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新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查什么疾病呢?新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先

新生兒疾病篩查什么疾病呢?

新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。

通過了新生兒遺傳代謝疾病篩查,新生兒還有得腦癱的可能嗎?

腦癱是指由于各種原因造成的發育期胎兒和嬰幼兒非進行性腦損傷。凌晨主要表現為中樞性運動障礙和姿勢異常。大部分都是與孕期的一些危險因素有關。主要包括早產兒與早產且體重較輕者、老缺氧缺血、膽紅素腦病,先天性感染以及先天性腦發育異常。其實對于很新生兒腦癱的原因都是沒有明確的病因的。

所以做這個檢查只能排除一部分,不能確保百分之百的能篩查出來。

如何篩查新生兒是否有遺傳疾病?

什么是遺傳代謝病?

它是由于基因突變導致維持機體正常代謝所必需的某些酶、受體或載體等缺乏發生的疾病。大多為單基因遺傳病;大部分屬于常染色體隱性遺傳病,部分屬于伴性遺傳;遺傳代謝病病種繁多,目前已發現近3000余,單病發病率低,但總體發病率可達活產嬰兒的1/500,可見它的總體發病率還是很高的。

什么是新生兒遺傳代謝病篩查?

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒群體中,用快速、簡便、靈敏的檢驗方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體篩查,以便對疾病做出早期篩查、早期診斷和早期治療,避免患兒的重要臟器出現不可逆的損害,保障兒童正常的體格發育和智力發育。

篩查的病種有哪些?

目前新生兒遺傳代謝病篩查包括傳統的四病篩查,篩查病種為:苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD);近年來,串聯質譜技術登上了新篩的舞臺,篩查病種涉及有機酸、氨基酸和脂肪酸代謝障礙所導致的40余種遺傳代謝病。什么時候篩查?如何篩查?

新生兒遺傳代謝病篩查需要在寶寶出生后72小時且充分哺乳6次以上才可以進行,采三滴足跟血,送到指定的新生兒疾病篩查中心檢測;因為各種原因沒有及時采血的寶寶,家長應該遵守醫囑按期帶寶寶回出生的醫院或相關醫院進行采血篩查。

遺傳代謝病有哪些癥狀?

患有遺傳代謝病的寶寶出生后可以沒有任何癥狀,可以隨著年齡的增大漸漸癥狀表現出來;可在新生兒期(出生后28天內)發病,也可在嬰幼兒、兒童期甚至成年期發病。新生兒期發病的一般病情危急,臨床表現非特異性,易被誤診為顱內出血、肺炎、腦膜炎、敗血癥等感染性疾病。有癥狀的寶寶其臨床表現復雜多樣,患兒易出現喂養困難、昏迷、抽搐、嗜睡,肌張力改變,發育落后,不明原因的心肌病,肝脾腫大;有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等,常常因為感染而誘發急性發作。該類疾病可威脅患兒體內多個系統,包括神經系統、消化系統、循環系統、代謝系統等,導致患兒生長發育落后、智力低下,嚴重者可能危及孩子生命!

我們家族中從來沒有出現這種癥狀,寶寶還需要篩查嗎?

是的,包括所有看起來正常的寶寶和家族中沒有任何遺傳代謝病史的寶寶,都需要進行新生兒疾病篩查。因為這些疾病基本都屬于常染色體隱性遺傳病,爸爸媽媽都只是攜帶者,是不發病的。但是如果兩條異常的基因同時給了孩子,寶寶就是一個患者。目前大多數患有先天性遺傳代謝病的新生兒來自父母都正常的家族,而且他們可以出生時看起來正常,不易被早期發現。

如果寶寶篩查陰性,家長需要做什么?

通過新生兒遺傳代謝病篩查,可檢出95%以上的患兒,但是由于所有的篩查項目會因檢驗技術或疾病本身的空窗期的限制,仍會出現極少部分的假陰性,所以當檢驗報告為無異常時,說明寶寶患篩查所包括疾病的風險性很小,但并不意味著絕對正常;有些因素如標本污染、采血不當、用藥或疾病有潛伏期等,都可能造成疾病不能被檢出。所以,即使寶寶疾病篩查結果為陰性,還應定期接受兒童保健檢查。日后家長若發現孩子有任何異常跡象,均應及時到醫院就診。如果寶寶篩查陽性,寶媽收到召回復查通知怎么辦?

收到新生兒疾病篩查異常的通知,說明您的寶寶檢查結果存在異常,但并不意味著確診了遺傳代謝病,所以寶媽不需要過分的擔心。早產兒、饑餓、藥物治療、母親的營養狀態等都會造成實驗數據的波動,存在一定的假陽性,需要進行復查或其他相關的檢測來明確寶寶是否真的患病。所以,當您收到復查通知的時候,不要過于著急和難過,密切關注寶寶的成長,及時電話咨詢新生兒疾病篩查中心,了解復篩時的注意事項,按通知日期及時去新生兒疾病篩查中心復查,才會真正的安心。若等待復查期間,寶寶出現異常情況,仍需要及時到醫院就診,并與醫生說明寶寶新篩復查的情況。

篩查確診的疾病可以治療嗎?為什么要早發現早治療?

篩查的疾病都是可以治療的,關鍵是在于早期診斷和早期治療。大多數確診的寶寶通過早期、有效的干預,都能達到與同齡兒相同的體格發育和智力發育水平。這類疾病越早發現越早治療對患兒越有利;治療越晚,對寶寶的損害程度則越大。所以各位爸爸媽媽如果收到了復查通知,要盡快帶寶寶到指定醫院進行復查、確診和治療,最大可能性的將疾病的危害降低到最小。

寶寶確診遺傳代謝病該怎么辦?

首先,要保持心平氣和,迅速按照醫生的囑咐,進行必要的治療和干預。

其次,除了臨床診斷外,盡量通過基因檢測,在基因層面找到致病原因,進一步指導治療。

此外,父母、同胞、親友等也建議做相應的檢測,篩查攜帶者,有助于指導下一胎或后續婚配。如果生過一個遺傳代謝病的寶寶還想生二胎該怎么辦?

大多數遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳病-即生過患遺傳代謝病寶寶的父母,還是有可能生育完全健康的寶寶。因此,這類家長如果有生育第二胎的計劃,應盡早接受遺傳咨詢,再次妊娠時接受產前診斷,避免再次生育患同樣疾病的孩子。

住院時一定要提供詳細并且有效的家庭地址及聯系電話,如果寶寶出生后休養在他處,也要把新地址和電話一并告知新生兒疾病篩查中心,這樣寶寶需要復查時我們才能及時與家長取得聯系。

希望寶爸寶媽們能夠參加并配合新生兒遺傳代謝病篩查,讓我們一起共筑寶寶健康生命的第一道防線!希望更多的遺傳代謝病的寶寶通過早期發現、早期診斷、早期治療,能夠像正常的寶寶一樣健康快樂的成長,融入社會!

新生兒容易得哪些疾病?

新生兒期是不容易生病的時期。如出現某種癥狀,請不要猶豫,立即去醫院就診。

新生兒剛出生時如有疾病會在醫院的檢查中發現。但出院后的新生兒,母親觀察到的異常則是發現新生兒是否患有疾病的重要依據。

例如肥厚性幽門狹窄新生兒出生后2~3周時,哺乳后會出現噴水狀吐奶現象。還有膽道閉鎖癥患兒會出現白色稀便。這些雖然不是急癥,但也應盡早手術治療。要養成哺乳和給孩子換尿布時觸摸孩子、檢查孩子身體的習慣。

新生兒很少感冒。如出現高熱時,應懷疑是肺炎,馬上去醫院就診。

剛出生的嬰兒不必過于擔心的身體異常,只要嬰兒精神好,即使身體稍有些異常也不必擔心,大多會隨著生長發育而自愈。

嬰兒身體出現的任何一點事情,都會引起初為人母的媽媽的擔心。但是,只要嬰兒精神佳情緒好,體重增加正常,那些“令人擔心”的身體異常大部分都是庸人自擾,它們會隨著孩子的生長發育而自愈。母親不必神經質,但是如果癥狀嚴重,則應治療。

新生兒聽力篩查未通過,怎么辦?

謝謝悟空問答的邀請。



國外研究報道,在正常新生兒中,雙側先天性耳聾發生率約在0.1%~0.3%,在新生兒監護病房(nicu)發生率為2%到4%。聽力的障礙可以引起語言、智力發育的異常。

過去有很多在剛出生時未發現有耳聾兒童,往往是到了四五歲還不會說話時才發現是聽力有問題,這個時候已經超過了語言發育的最佳時間,從而導致了他們語言學習困難,只能靠手勢來表達交流。所以新生兒普遍都要進行聽力篩查,早期發現,早期診斷,早期干預。

聽力篩查受很多因素的影響,比如外耳道的分泌物,耳腔的灌入的羊水,周圍的環境。

初篩未通過不要慌張

初篩一般選擇在生后3-5天。

未通過的比例很大。國內外數據表明初次,正常新生兒初次聽力篩查未通過比例在15-20%左右,復查未通過率為2.81%,最后確診聽力障礙兒童為0.279%。所以即使是初篩未通過寶寶的,聽力大多數是正常的。

復查

第一次篩查沒有通過,一定要記得去復查,也可以去更好的醫院去復查,一般選擇在42天,如果復查通過了,那么孩子聽力是沒有問題的。

第二次復查時,正常新生兒未通過率在2.81%左右,ni cu高危聽力障礙新生兒為6%左右,所以對于正常新生兒來說,即使是復查還沒有通過,真正聽力有問題的可能不到10%。

復查還沒通過

復查還沒有通過,要去做診斷性聽力檢查,一般在三個月左右,這個診斷也有一定的誤差。

除了儀器的檢查,家長們還要注意觀察孩子的行為,觀察孩子對聲音世界的反映,以及頭部的擺動。

最后診斷為聽力障礙,就需要進行干預,干預的最佳時間為生后6個月,根據不同的聽力損傷,采用不同的干預方法,包括物理、手術、佩戴人工耳蝸、聽力語言康復訓練等

我是兒科醫生孔凱,擅長兒科各種常見疾病的診斷治療及預防,兒童喂養、兒童生長發育等問題,謝謝大家與我交流討論,我將更多的進行兒科科普教育,您的關注點贊與轉發更是我前進的動力,謝謝大家!

新生兒聽力篩查是什么?

每個新出生的寶寶,都會在出生之后的3到5天進行聽力篩查,這叫“初篩”。“新生兒聽力篩查”的方法:是通過耳聲發射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學檢測,在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。新出生的寶寶如果初篩沒“通過”、或初篩“可疑”、甚至初篩已經“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒(如重癥監護病房患兒),需要在出生后的42天內進行第2次聽力篩查,又叫“復篩”。

什么樣的新生兒需要篩查視網膜?

你好!我是眼科醫生楓姐,希望我的回答能給你一些幫助。


早產兒(早于32周)必須進行視網膜篩查。


  • 為什么?


早產兒會有一定的幾率出現早產兒視網膜病變,這種病發生在眼睛后面的視網膜。家長的肉眼看不出來。因為早產,視網膜的感光的部分生出了一些異常的新生血管。在大部分的病患中,這些血管會自己慢慢吸收,但是有少部分的寶寶,如果不及時處理,嚴重有可能會導致失明。


除此之外,早產兒因為提前離開媽媽肚子,也有可能有其他眼科的疾病。比如弱視、斜視等都把早產作為危險因素之一。所以早產兒的爸爸媽媽們,一定要把孩子的眼睛同樣放在心上,記得定期去眼科隨訪。

但是實際上,最理想的狀態,是每個新生兒都能夠在出生后得到視網膜篩查。


  • 為什么?


其實有一點,希望大家知道,很多眼科的疾病在出生的時候就已經出現了。


曾經有兩家孩子打架,A把B眼睛打出血了,特別嚴重。來到眼科一看,結果做了檢查,才發現是腫瘤。幸運的是,及時發現,沒有轉移到全身。但是遺憾的是,眼球已經不保了。


早期的眼底篩查,有可能會避免失明甚至摘眼球的可能性。


很多新生兒眼病在出生的時候已經存在了,比如先天性白內障、家族性滲出性玻璃體視網膜病變、牽牛花綜合征(視乳頭的先天性發育異常)、惡性腫瘤如視網膜母細胞瘤、先天性視神經缺損、先天性小眼球等眼睛疾病。還有一些產程特別長的寶寶,有可能會在出生的時候擠壓過長造成眼底的出血。這些如果及時處理,預后也會好很多。


一些細心的家長有時候發現孩子在拍照的時候一只眼睛發白了,到了醫院才發現其實眼睛就有問題了。而有些可能相對沒有那么細心的家長,就有可能在無意識中遺憾的耽誤了孩子眼睛的病情。


  • 什么時候做眼底篩查?


在美國,足月的新生兒會在出生時就進行眼底的篩查,當然國內盡量至少要在出生的42天以內盡量進行檢查。尤其是一些產程較長或者有家族遺傳史的寶寶們,盡早帶寶寶去做視網膜篩查。而早產兒,更需要檢查多次,嚴格聽我們醫生的醫囑帶寶寶復查,一直到孩子的視網膜發育成熟,千萬不要因為一次的錯過造成難以挽回的遺憾。


除此之外,即便視網膜眼底篩查是好的,并不代表孩子就一定能夠看清楚。隨著孩子逐漸長大,還需要定期帶孩子檢查視力,讓我們醫生來評估孩子的視功能,一旦出現問題,及時治療,就不會出現弱視的情況,錯過最佳治療時機。


早期治療,一方面能夠給孩子盡早得到最佳的治療,另一方面也是能夠盡可能的減輕家里的各種負擔。


我是眼科醫生楓姐,三甲醫院眼科主治,曾去美國眼科醫院訪學兩次,希望盡自己所能科普眼科知識。如果你覺得有幫助,請轉發,讓更多人能夠看到,謝謝!

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